La mutación de un gen aumenta un 70% la posibilidad de padecer Esclerosis Múltiple

Una de las preguntas que te surgen una vez que eres diagnosticado con Esclerosis múltiple y deseas poner en marcha un nuevo Proyecto de Vida es si la Esclerosis múltiple es hereditaria. Los neurólogos no sabían la respuesta; tan sólo te decían un “no está comprobado”.

British Columbia UniversityPues bien, ahora parece que sí, y que el porcentaje de herencia de la enfermedad en las generaciones posteriores se eleva a 70% entre las personas que porten una mutación en el gen NR1H3. La 1 de Radio Televisión Española ha emitido un reportaje donde informa de la investigación de un equipo de la Universidad de British Columbia de Vancouver (Canadá), que nos desvela que las personas que portan una mutación en el gen NR1H3 tienen una probabilidad del 70% de desarrollar Esclerosis Múltiple.

Una familia con muchos escleróticos

El equipo estudió a una familia en la que habían producido cinco casos de Esclerosis Múltiple en dos generaciones. Así, la misión del equipo investigador fue el de secuenciar parte del genoma humano (exoma) para buscar mutaciones no habituales de codificación que estuvieran presentes en todos los miembros de la familia afectados de Esclerosis Múltiple. Encontraron que estas personas portaban una mutación en el gen  anteriormente citado, entre otras, y contrastaron los resultados con los datos genéticos de otra familia que también tenía múltiples casos de EM en la base de datos. Curiosamente, todos los pacientes de estas familias con dicha mutación presentan la forma Progresiva de esta enfermedad.

Carles Vilarino-Guell“Una cosa importante a tener en cuenta es que, aunque esta mutación está presente en solo una de cada 1.000 personas con EM, al hacer análisis de asociación hemos encontrado también variantes comunes en el mismo gen que son factores de riesgo para la esclerosis múltiple progresiva”, destaca Carles Vilariño-Güell, uno de los investigadores. “Así que incluso si los pacientes no tienen la mutación rara, los tratamientos que se dirijan a esta vía probablemente podrían ayudarlos”.

Conoce más sobre esta importante investigación en:

  • Neuro (revista científica donde se ha publicado este trabajo).
  • RTVE (resumen del contenido del reportaje aludido)

Este hallazgo es fundamental para nuestra comprensión de la Esclerosis Múltiple” (Carles Villarino Guell)

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