Muchos afectados teníamos una sospecha, pero ahora han encontrado evidencias que lo confirma. La Esclerosis Múltiple es HEREDITARIA. Así lo está demostrando un equipo de investigadores del Servicio de Neurología del Hospital UNiversitario Trueta de Girona.
¿Y cómo lo están descubriendo? Pues estudiando el caso de una familia de Girona de 30 miembros, de los cuales 10 están afectados de esta enfermedad en diferentes fases. El equipo encabezado por René Robles estudió durante cinco años los casos de esta familia, procedente de Portugal pero con ancestros en la lejana India. El caso de esta familia es la alta endogamia.
Así pues, el equipo de investigación, en una primera fase de la investigación, ha llegado a identificar hasta 135 miembros de esta familia, pero se ha centrado en 30 miembros situados en la treintena de edad. La endogamia, donde los individuos descienden de parejas de primos en primera clase, ha sido decisiva para que apareciera la Esclerosis Múltiple en algunos integrantes del clan familiar. Al casarse miembros de una misma familia, por ejemplo primos hermanos, aumenta el riesgo, aunque no se sabe en qué medida. En ellos han localizado tres mutaciones genéticas, dos nunca descritas, lo que sugiere la existencia de varios genes implicados en el desarrollo de la enfermedad, advierte el doctor René Robles.
El responsable de la investigación que está demostrando el componente genético de la EM, René Robles. Bajado de: http://www.icsgirona.cat.
Las poblaciones altamenta endogámicas, fututo campo de investigación
“Parece que estudiar la genética de esta enfermedad en núcleos de población pequeña o en familias será el futuro”, se congratula el investigador, que prosigue relatando que hasta el momento, con el estudio de miles de personas “no se había encontrado nada”, por lo que «posiblemente el estudio de comunidades con endogamia permitirá hacer nuevos descubrimientos”.
Esta investigación se encuentra en estos momentos en una segunda fase, donde se está desarrollando un seguimiento de los pacientes y validación de los resultados. Esta comprobación se hace sobre una población mayor de enfermos de toda España. También se investiga qué funciones hacen los genes identificados en el sistema inmunológico y el Sistema Nervioso Central. El doctor Robles augura: «posiblemente el estudio de comunidades con endogamia permitirá hacer nuevos descubrimientos”.
Fuente: El Trueta identifica nuevas variantes genéticas de la Esclerosis Múltiple (El País).
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