Cada día urgen nuevos trabajos donde la genética interfiere en la Esclerosis Múltiple. Pero tranquilos… Esta vez no nos dicen que la causa de nuestra dichosa enfermedad esté en los genes, sino que tres de ellos (dos llevan el “sugerente” nombre de IL7R y DDX39B) pueden alterar la actividad autoinmune y que la probabilidad de padecer Esclerosis Múltiple se multiplique por tres.
Con este trabajo, los científicos han abierto el camino para determinar la influencia de algunos genes en la actividad de otros que “crea” personas más susceptibles de padecer Esclerosis Múltiple. Un hecho clave, porque cuanto más pronto se establezca el diagnóstico, los especialistas tendrán más posibilidades de administrar los tratamientos adecuados para frenar la progresión de la enfermedad.
Hasta ahí la noticia negativa. Pero nosotros somos positivos, y para mi entender esta investigación nos proporcionará grandes avances en el camino de acabar con esta enfermedad. Por ahora, el equipo estadounidense considera que este trío genético proporcionará las claves para prevenir la Esclerosis Múltiple.
No en vano, este estudio “desvela un mecanismo novedoso asociado al riesgo de la esclerosis múltiple y de otras enfermedades autoinmunes”, según afirma el co-director de la investigación Simon Gregory.
Cadena genética donde el newsletter de la Asociación Estadounidense de Esclerosis Múltiple ha representado los genes IL7R y DDX39B. Bajado de: Multiple Sclerosis News Today.
Nuestros “amigos” IL7R y DDX39B
Pero, ¿Quiénes son estos genes? La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos (ver texto original en inglés) la define como “el gen IL7R proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína llamada cadena alfa del receptor de la interleucina 7 (IL-7). Esta proteína es una pieza tanto del receptor de IL-7 como del receptor de linfopoietina estromal tımica (TSLP)”.
Por su parte, el gen DDX39B nunca había sido relacionado antes con la Enfermedad de las Mil Caras. El estudio de los citados genes más el tercero, del que no se ha desvelado su identidad, suministrará potenciales dianas para el desarrollo de terapias mejores en un futuro no muy lejano.
“Podemos utilizar esta información para realizar pruebas que permitan diagnósticos más precoces y más precisos de la Esclerosis Múltiple y descubrir nuevas vías para ampliar el conjunto de herramientas terapéuticas para combatir la EM y quizás otros trastornos autoinmunes“, explica el autor principal del estudio, desarrollado por un equipo, Gaddiel Galarza-Muñoz, autor principal del estudio en donde se han involucrado colaboradores de las Universidades estadounidenses de Case Wetern Reserve, Duke, California-Berkeley y Texas Medical Branch.
Uno de los autores que se muestra más esperanzado en este descubrimiento es el profesor y director del departamento de bioquímica y biología molecular de la Profesor y Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Texas (UTMB Health) en Galveston (Texas), Mariano García-Blanco. No en vano, lleva trabajando en esta investigación desde el año 2012, cuando su hija, que por entonces tenía 30 años, fue diagnosticada de esta enfermedad.
“Uno podría imaginar cómo este tipo de conocimiento algún día conducirá a diagnosticar la Esclerosis Múltiple más pronto y, ahora que tenemos terapias prometedoras, se podría acceder al tratamiento adecuado más rápidamente“, Mariano Garcia-Blanco, co-autor principal del artículo publicado en la revista Cell.
Todos los medios de comunicación, tanto los tradicionales (prensa, radio y televisión) como los sociales (blogs, redes sociales y microblogings), además de los diarios digitales se han hecho eco de esta esperanzadora noticia, En muchas de ellas coinciden los titulares: “Identificados los genes que llegan a triplicar el riesgo de padecer EM” (ABC digital); “Equipo de investigación descubre una nueva interacción entre genes que aumenta el riesgo de padecer Esclerosis Múltiple” (Esclerosis Múltiple España); “El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple aumenta hasta 3 veces por la presencia de dos variantes genéticas” (2ti.es).
Fuentes:
National MS Society: http://www.nationalmssociety.org/About-the-Society/News/Collaborators-Uncover-New-Interaction-Between-Gene
ScienceDaily: https://www.sciencedaily.com/releases/2017/03/170323141343.htm
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